Una road map è stata interamente dedicata alle Epilessie con l’obiettivo di evidenziare l’alto impatto sociale di queste malattie neurologiche croniche e dare soluzioni ai bisogni dei pazienti, favorendo la conoscenza del mondo delle Epilessie rare. Circa il 40% di tutte le forme epilettiche sono definite farmacoresistenti, ossia non rispondenti ai trattamenti farmacologici. Molte di queste epilessie farmacoresistenti sono epilessie rare, per lo più ad insorgenza pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale molto impegnativo. Alleanza Epilessie Rare e Complesse (AERC), di cui fanno parte 13 associazioni di pazienti, e la Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) evidenziano che le Epilessie Rare sono molto diverse tra loro e hanno molte eziologie diverse, di regola determinate da disordini genetici. In molte di queste la qualità di vita dei pazienti è compromessa non solo dalle frequenti crisi, ma spesso anche da deficit cognitivi, disabilità intellettiva, disturbi comportamentali e di adattamento sociale. Per questi motivi, le Epilessie rare rappresentano una delle problematiche più complesse in ambito neurologico e presentano tuttora dei bisogni ancora insoddisfatti: necessità di diagnosi precoce, una transizione da paziente pediatrico a paziente adulto che sia supportata da strategie che garantiscano una presa in carico efficace; una gestione olistica dei pazienti che miri anche a migliore qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Le azioni da implementare sono la promozione di iniziative politico e socio-assistenziali per assicurare l’inclusione e la piena soddisfazione di tutti i diritti e il raggiungimento di una qualità di vista dignitosa, il miglioramento dei centri per la diagnosi, il trattamento e l’assistenza globale, avere un accesso più facilitato per la diagnosi generica e un sostegno adeguato da parte delle istituzioni per la ricerca scientifica. Nell’ambito dei bisogni delle persone con epilessie rare, un tema affrontato è stato quello dei servizi sanitari e sociali che spesso non rispondono alle esigenze dei pazienti nella transizione dall’età pediatrica ad adulta, questo significa che le richieste di un giovane adulto o la gestibilità stessa di un giovane adulto da parte della famiglia non sono quelle di un bambino. Le Epilessie rare sono anche un tema caldo a livello Parlamentare con le discussioni che si stanno tenendo in questi mesi in Senato e di cui si attende la ripresa dei lavori proprio in questi giorni per l’avvio delle votazioni sugli emendamenti presentati. In Commissione ci sono in discussione più proposte di legge sulla epilessia; quindi, c’è una grande aspettativa delle associazioni dei pazienti e dall’altra delle evidenze scientifiche che vanno verificate e coltivate sia sul piano diagnostico, sia ai fini della tutela della salute della persona e della collettività, sia per quel concetto che divide tanti professionisti, si può parlare di guarigione o di remissione clinica. Di fronte al mare magnum delle malattie rare con ricadute neurologiche è inoltre evidente che c’è il discorso dell’innovazione tecnologica e della qualità della spesa in senso stretto e in termini di investimenti, che occorre affrontare. Alcuni esempi concreti sono la facilitazione dell’accesso a tutte le opzioni terapeutiche, riducendo le disparità regionali; una nuova modalità di assistenza con la possibilità di ricoveri di sollievo; e lo sviluppo di nuove sinergie sul territorio, essenziali soprattutto in questo periodo in cui riprendono le scuole e le attività lavorative e sociali.
